Association

Aujourd'hui nous aurions fêter tes deux ans de joie et d'amour ! Le 17 septembre 2006, tu es née de l'amour qui chantait comme un poème du coeur mais, c'était sans compter sur le mal maladie qui te frappa un mois de mars 2007 ! Le choc de cette maladie qu'est l'AMYOTROPHIE-SPINALE, une maladie génétique qui touche 1 naissance sur 6000 !! Une personne sur 40 est porteur de ce gène en France !! Malgrès cela, pendant ces un an de souffrances et de combats face à se mal, tu nous as montrée plus de courage qu'un homme peut en montrer dans sa vie de paraitre !! Le 19 septembre 2008 c'est avec le mot courage que le mal ta volé ! Aujourd'hui, MANON, ce doux prénom de dévouement à l'amour éternel repose désormais dans sa nouvelle maison du paradis des étoiles !!!! Grâce à toi MANON c'est créer l'association pour essayer de lutter face au sablier du temps du mal, essayer d'accompagner les malades et leurs proches, essayer d'apporter l'aide nécessaire aux chercheurs afin qu'un jour, nous puissions vaincre contre la maladie ? Pour toi, nous avions, j'ai pris, l'engagement de la continuité de cette formidable chaine de coeur qui c'était créer ! Mais aujourd'hui toutes tentatives d'actions concernant l'association est aujourd'hui à coup sur un échec ? Aujourd'hui il est impossible de mener à bien et de faire aboutir ces actions ? En gestes de coeur !! Alors, même si je me donne encore quelques jours pour prendre ma décision d'arrêt ou de continuité, sache MANON, que promesse t'es faites d'inscrire en lettre d'or et d'amour ton prénom dans nos coeurs afin, que tu ne sois pas qu'une étoile dans l'immensité mais au contraire, l'étoile d'amour qui brille dans chacun de nos coeurs ....
Bon anniversaire princesse MANON, ton tonton éric.





ERIC





ps : Association "Sauvons-MANON "
Monsieur Guy éric,
école h l m
15700 LOUPIAC

Http://eric15manon.blog.mongenie.com

http://assos-manon.kazeo.com

rikicou-15@hotmail.fr

La thérapie chimique :

Certaines protéines sont responsables de la survie et du développement normal des neurones, elles sont appelées facteurs neurotrophiques ou neurotrophines. Ces substances, lorsqu'elles sont spécifiques du motoneurone, favorisent également le fonctionnement de la jonction neuromusculaire.

Dans le cas d'une maladie provoquant la dégénérescence des motoneurones, comme pour l'amyotrophie spinale, on envisage de ralentir les effets de la maladie en "dopant" les motoneurones grâce aux facteurs neurotrophiques, pour maintenir en vie les motoneurones. Certains facteurs sont actuellement à l'essai pour une maladie : la sclérose latérale amyotrophique (SLA) chez l'adulte. D'autres pathologies sont visées, mais pour l'instant aucun résultat ne permet de prédire un délai pour obtenir des médicaments efficaces contre l'amyotrophie spinale.

Une autre voie thérapeutique consiste à essayer de surexprimer le gène SMN2 pour le faire se comporter comme SMN1 et ainsi augmenter la production de protéine SMN.

 

La thérapie cellulaire :

La thérapie cellulaire consiste à introduire des cellules "saines" pour pallier les fonctions cellulaires déficientes. Il existe des cellules musculaires qui sont capables, dans certaines conditions, de se multiplier et de reformer des fibres musculaires. Ces cellules sont appelées des cellules satellites.

L'idée est donc d'injecter des cellules satellites normales dans un tissu musculaire atteint, pour voir si elles sont capables de reformer du tissu musculaire fonctionnel. La thérapie cellulaire permettrait de cibler précisément les cellules atteintes, mais les réactions de défense de l'organisme provoquent des problèmes immunitaires actuellement insurmontés.

La thérapie génique :

La thérapie génique consiste à modifier la programmation génétique des cellules affectées par la maladie. Il faut donc modifier le gène responsable, et le remplacer par un gène sain, dans toutes les cellules concernées. La thérapie génique germinale consisterait à modifier le patrimoine génétique de toutes les cellules d'un organisme y compris ces cellules germinales, modifiant ainsi le patrimoine transmis à sa descendance. Cette voie n'est pas encore développée. La thérapie génique somatique a pour but de soigner un malade, sans modifier son hérédité.

Il y a plusieurs façons d'aborder le problème :

1. utiliser des substances antisens qui détruisent les informations erronées transmises par les gènes mutants (oligonucléotides antisens ou enzymes),
2. encourager l'activité d'un autre gène qui pourrait compenser le gène mutant défectueux causant la maladie,
3. augmenter la production d'une protéine musculaire qui pourrait compenser la déficience de la protéine manquante,
4. injecter le gène cloné (gène normal et son support=vecteur) directement dans le muscle,
5. ajouter au gène mutant un gène normal. Il faut alors trouver un support appelé vecteur, c'est à dire une séquence d'ADN qui assurera l'arrivée du gène dans les tissus appropriés :

on peut utiliser un virus comme vecteur pour le gène normal. Le virus doit d'abord être "désarmé" ou désactivé d'une manière quelconque pour ne pas provoquer d'infection. Les rétrovirus sont testés pour des cellules qui se multiplient, et les adénovirus pour les autres cellules (tissu musculaire, neurone, ...). Mais l'organisme humain est programmé pour combattre n'importe quel virus. Alors on peut essayer de modifier le système immunitaire du patient ;

ou on peut employer un liposome comme vecteur. Il s'agit d'une molécule graisseuse à laquelle le gène peut être lié, en particulier des gènes de petite taille.

Toutes ces pistes sont actuellement activement explorées.

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Le diagnostic pré-implantatoire permet de vérifier si un embryon est atteint d'une maladie génétique avant même son implantation dans l'utérus, lors d'une procédure de fécondation in-vitro (FIV). En effet, il est maintenant possible de prélever une cellule d'un embryon au stade où il doit être implanté (il est alors composé de 8 à 16 cellules seulement), sans l'abîmer ni remettre en cause l'intégrité de son développement ultérieur. Dans la plupart des maladies génétiques pour lesquelles on a identifié le gène responsable de la maladie, on peut alors pratiquer une recherche de l'état de ce gène sur les chromosomes de cette unique cellule.

Cette technique est au point depuis assez peu de temps (et comporte une marge d'erreur). Elle est pratiquée dans certains pays, comme la Belgique ou la Grande-Bretagne depuis plus longtemps qu'en France. En effet, en France, son utilisation est prévue dans des contextes bien précis décrits par la loi no 94-645 du 29/07/94, et le décret d'application de cette loi est paru au Journal Officiel du 27 mars 1998.

Le débat sur l'utilisation de cette méthode a été très passionné. En effet, le recours à la fécondation in-vitro et au D.P.I., uniquement dans le but de trier des embryons, peut être considéré comme une démarche proche de l'eugénisme. Certains pensent que la "facilité" de cette méthode permettrait de la généraliser à d'autres critères de tri (et donc d'élimination des naissances) que des critères liés à la recherche d'une maladie génétique aussi grave qu'une myopathie. Il ne s'agirait plus d'évaluer la viabilité d'un embryon, ni d'une certaine façon son confort de vie à venir, mais de l'éliminer en fonction de son sexe, de la couleur de ses yeux, ou de n'importe quelle expression de son patrimoine génétique.

Dans la pratique, il faut savoir que la FIV est une démarche extrêmement contraignante, fortement médicalisée, qui demande beaucoup de patience, de constance et de motivation. Les inconvénients de la méthode, principalement pour la mère, mais aussi pour le couple, font que ce "tri" des embryons n'est pas aussi anodin qu'il y paraît, et il serait étonnant qu'un couple fertile ait recours à la FIV et au DPI associé, uniquement dans le but de faire un garçon ou une fille.

Tout couple inquiet de la transmission probable d'une maladie génétique à ses enfants peut demander conseil à un généticien. Une consultation en conseil génétique vous permettra de connaître une estimation du risque, et vous donnera des éléments sur l'évolution de la recherche et des techniques d'analyse génétique. D'autre part, c'est aussi un médecin généticien (travaillant en milieu hospitalier ou en relation avec une consultation spécialisée pour les maladies neuromusculaires) qui sera le mieux placé pour constituer le dossier génétique nécessaire à un couple pour avoir recours au DPI. Il pourra alors orienter ce couple vers un des trois centres agréés en France pour la pratique du DPI : Paris (hôpitaux Necker et Antoine-Béclère), Strasbourg (CHU Schiltigheim) et Montpellier (hôpital A. de Villeneuve).

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Les avancées de la recherche et des techniques de génétique moléculaire permettent maintenant de proposer un conseil génétique aux familles touchées. Tout membre, atteint ou pas, d'une famille touchée par une maladie génétique peut consulter un généticien clinicien afin de préciser le diagnostic pour lui-même ou sa descendance. Dans ce cas, une étude génétique familiale peut être menée et permet, à l'occasion d'une grossesse, d'établir un diagnostic prénatal si les parents le souhaitent. Cependant, si le foetus est atteint, il est difficile, dans l'état actuel des connaissances, de se prononcer sur la gravité potentielle de cette atteinte et d'établir un pronostic vital.

Le diagnostic anténatal est obtenu à partir de prélèvements de tissus qui enveloppent le foetus. Ces tissus possèdent le même patrimoine génétique que l'embryon. Il est possible d'effectuer des prélèvements : des villosités choriales (choriocentèse), du liquide amniotique (amniocentèse) ou du sang foetal.

La choriocentèse se pratique très tôt, avant la douzième semaine de grossesse, avant même l’amniocentèse (16 semaines). Elle consiste en un prélèvement de cellules chorioniques, qui constituent l’enveloppe placentaire de l’embryon. Ce prélèvement se pratique au niveau du col de l’utérus. A partir de l'étude de ces cellules, il est possible de déterminer si les gènes incriminés dans la maladie présentent une altération, auquel cas l’enfant est atteint.

En fonction du résultat des tests, les parents ont la possibilité de choisir si la grossesse sera poursuivie ou non. Ce choix appartient aux parents, comme celui de pratiquer ou non le test. Il faut savoir que le risque de fausse couche lié à la choriocentèse n’est pas négligeable (de l’ordre de 1/100 environ), et que même si les médecins peuvent orienter vers une interruption de grossesse en cas de résultat positif, cela n’a rien d'obligatoire.

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Les gènes responsables de la maladie ont été localisés. Cette découverte permet maintenant d'identifier la maladie à partir d'une simple prise de sang, au lieu d'avoir recours à des examens invasifs (électromyogramme ou biopsie musculaire, par exemple).

L’amyotrophie spinale est causée par des délétions et/ou des mutations sur le gène SMN1. Ce gène est responsable de la production d’une protéine essentielle au fonctionnement des motoneurones. Les personnes chez qui il manque les 2 copies de SMN1 ont l’amyotrophie spinale, alors que les porteurs ne possèdent qu’un copie. Le gène SMN1 est localisé sur le bras long du chromosome 5 dans la région 5q13. Il existe une copie presque identique de SMN1 appelée SMN2, que toutes les personnes atteintes possèdent. Toutefois ce gène SMN2 est suffisamment différent pour ne pas produire la protéine nécessaire.

Les sujets atteints d’ASI n’ont pas de gène SMN1, mais ils ont SMN2. Ceci indique que la production de la protéine SMN intacte est bien moindre que chez les individus non atteints par la maladie, mais elle existe. C’est suffisant pour faire fonctionner la plupart des cellules du corps humain, mais pas les motoneurones spinaux qui dégénèrent, ce qui conduit à l’atrophie et la faiblesse des muscles. La corrélation entre le nombre de copies SMN2 présentes et la sévérité de la maladie est également très nette. Plus le nombre de copies SMN2 est important, plus le phénotype de la maladie est atténué, et moins la personne est affectée sévèrement.

Il n’est pas possible d’injecter simplement la protéine SMN dans le sang ou les muscles, ou de la manger – elle est produite dans chaque cellule pour être utilisée dans la cellule où elle est produite.

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